¿QUÉ ES SÍNDROME
DE DOWN?
El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, lo que resulta en un total de tres copias de este cromosoma en lugar de las dos habituales. Esto se conoce como trisomía 21. Esta alteración genética puede afectar el desarrollo físico y cognitivo de la persona.
La variación genética en el síndrome de Down se refiere a las diferentes formas en que puede manifestarse esta condición en las personas. Aunque la causa principal del síndrome de Down es la trisomía del cromosoma 21, existen diferentes tipos y mecanismos que pueden conducir a esta condición. Aquí os explicamos las principales variaciones:
Trisomía 21
El tipo más común de síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
Mosaicismo o trisomía en mosaico
Después de que un óvulo es fecundado y se forma un cigoto, las células se dividen para formar más células. Sin embargo, a veces este reparto no ocurre de manera correcta. Como resultado de este error, algunas células tendrán tres cromosomas en el par 21, mientras que otras tendrán el número normal, que es dos.
Translocación cromosómica
Durante la meiosis, un cromosoma 21 puede romperse y un fragmento se une por error a otro cromosoma, generalmente el 14. Se crea un cromosoma de translocación.
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